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Was ist Aniridie?

Aniridie (griechisch: ohne [an-] Iris [-iridia]) ist ein seltener Gendefekt, der primär das Auge betrifft, aber auch abhängig vom Typ und der Schwere des Gendefekts weitere Einflüsse auf die Entwicklung und Gesundheit nehmen kann. Aniridie wird in den meisten Fällen durch eine Mutation des PAX6 Gens hervorgerufen und tritt bei 2/3 der Personen familiär auf.

Aniridie ist im Orphanet hinterlegt, einem Referenzportal für Informationen über seltene Krankheiten und deren Medikamente, unter Nummer ORPHA77. Neben dem Fehlen von Iris-Gewebe (Iris Hypoplasie) zeigt sich Aniridie auch durch Veränderungen in anderen Augenabschnitten: den Augenlinsen, dem Sehnerv und der Netzhaut.

 

Das Zentrum der Netzhaut, die den detaillierten Blick (Fovea) ermöglicht, und der Sehnerv sind meist nicht vollentwickelt (Hypoplasie/Dysplasie). Dies verursacht ein angeborenes Defizit bei der Entwicklung des „normalen Sehens“ und später der feinen Sehgenauigkeit.

 

Deshalb haben die meisten Aniridiker eine angeborene Sehminderung mit dem typischen Zeichen des Nystagmus (Augenzittern), welcher bei allen angeborenen Erkrankungen auftritt, die mit einer Sehminderung einhergehen.

Während des Lebens können die Aniridie-Augen Komplikationen entwickeln. Die häufigste ist die Trübung der Linse (grauer Star), ein Anstieg des Augeninnendrucks mit gleichzeitiger Beschädigung des Sehnervs (grüner Star) und die Trübung der Augenhornhaut.

 

Dies kann zu einer weiteren Verschlechterung des Sehvermögens führen.

Weiterhin können Diabetes, geistige sowie körperlichen Entwicklungsproblemen auftreten, auch Nierenprobleme sind möglich wie Zystenbildung oder Nierenfunktionsstörungen.

Genetik

Aniridie ist angeboren und wird durch eine Fehlfunktion des PAX6 Gens auf dem 11ten Chromosom verursacht, die bewirkt, dass die Entwicklung des Auges zu früh beendet wird. Die Erkrankung ist meistens als autosomal dominantes Merkmal erblich bedingt. In einem von drei Fällen kann aber auch eine „de novo“ Mutation auftreten. Diese Mutation kommt bei einem Kind vor, dessen Eltern nicht von der Erkrankung betroffen sind (sporadische Aniridie). Das Aniridie Risiko beträgt 1: 100 000 und betrifft Frauen und Männer gleichermaßen.

Mutationen des Pax 6 Gen sind die Ursache für die autosomal dominante Form der Aniridie. Das Pax 6 Gen selbst ist vor allem ein Entwicklungs-Gen, das in der embryonalen Entwicklung im gesamten Auge eine Rolle spielt. Daraus erklärt sich, dass bei der typischen Aniridie nicht nur ein fehlen der Iris zu beobachten ist, sondern auch Linsentrübungen, typischerweise vordere und hintere Poltrübungen, vorliegen. Das Pax 6 Gen spielt auch bei der Hornhaut eine Rolle, deshalb kommt es bei manchen Betroffenen im Laufe des Lebens zu Hornhauttrübungen. Bei manchen sind diese von Geburt an zu beobachten. Daher ist hier höchste VORSICHT mit KONTAKTLINSEN geboten.

Aufgrund der Expression des Genes im gesamten Augenbereich liegt bei vielen Betroffenen eine Unterentwicklung des Sehnerves und der Netzhaut im Bereich der Makula vor. Diese beiden Veränderungen sind Hauptgrund für das schlechte Sehvermögen. Betroffene mit solchen Veränderungen haben auch oft einen Nystagmus und dann auch nur ein Sehvermögen von 10-20 %.

Viele Mütter fragen sich, ob sie etwas in der Schwangerschaft falsch gemacht haben. Dies ist eindeutig zu verneinen. Es gibt keinerlei Einflüsse die in der Schwangerschaft diese Fehlbildung verursachen können. Aniridie ist eine genetisch bedingte Fehlbildung und wird schon im Moment der Zeugung festgelegt.

Begleiterscheinungen

Menschen mit Aniridie können weitere Fehlfunktionen erleiden. Die meisten erleiden mehrere oder eine der, der im Folgenden aufgeführten Begleiterscheineungen. Einige entwickeln aber auch überhaupt keine Begleiterscheinungen.

Mögliche Begleiterscheinungen sind:

  • Photophobie: Lichtempfindlichkeit, und Blendempfinden, die das Sehen erschweren kann. Sie kann Unwohlsein, Schmerzen und Kopfschmerzen verursachen.
  • Nystagmus: ständige, unwillkürliche Bewegungen des Auges
  • Glaukom: erhöhter Augeninnendruck, der zu dauerhafter Schädigung des Sehnervs führen kann.
  • Grauer Star: Trübung der Linse
  • Keratitis: Eine Vielzahl von Symptomen, die die Hornhaut betreffen (den durchsichtigen, vordere Teil des Auges, der Iris und Pupille bedeckt), die durch einen Mangel an lumbalen Stammzellen verursacht werden.

Was kann man tun?

Erhalten sollte jeder Betroffene mit Aniridie mindesten:

  • eine genetische Untersuchung, bei der festgestellt wird, ob die Aniridie für sich oder als Teil des WAGR Syndroms oder weiteren Syndromen besteht und die Mutation bei PAX6 ermittelt werden kann.
  • regelmäßige augenmedizinische Untersuchungen, deren Häufigkeit sich nach dem Zustand der Augen richten sollte
  • regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Nieren (wenigstens bei Kindern), um eine frühzeitige Entdeckung eines Wilms Tumors sicherzustellen.
  • Besonders in den ersten Lebensjahren sollte dies von Therapeuten begleitet werden, die sich auf sehbehinderte Kinder spezialisiert haben, um die bestmögliche Entwicklung des Sehvermögens zu unterstützen und Probleme, die mit Fehlsichtigkeit einhergehen können und andere Gebiete der Entwicklung betreffen (Bewegung, Sprache, Lernverhalten…) zu vermeiden.

Leben mit Aniride

Der Alltag mit Aniridie bedarf der ständigen Anpassung an die Umgebung. Einige der Herausforderungen sind Menschen mit Sehbehinderungen vertraut: lernen, arbeiten, der Gebrauch von Sehhilfen, Fortbewegung, Reisen und Sport. Selbst die gewöhnlichsten Unternehmungen können für ein sehbehindertes Kind oder einen Erwachsenen. in einer Welt, in der Wissen und Informationen überwiegend mit visuellen Mitteln verbreitet werden, beträchtlich erschwert sein. Die genauen Ursachen und Konsequenzen von Sehfehlern sind im Großen und Ganzen noch nicht bekannt. Menschen mit Aniridie teilen diese Schwierigkeit mit allen Fehlsichtigen.

 

Menschen mit Aniridie finden es für gewöhnlich schwierig, sich an schnell wechselnde Lichtverhältnisse anzupassen. Sie können sehr sensibel auf grelles Licht und Reflektionen auf Fenstern, Spiegeln und nassen, metallischen oder weißen Oberflächen reagieren und müssen oft ihr häusliches, Arbeits- oder Schulumfeld entsprechend anpassen. Blendung, die aus Reflektionen resultiert, kann das Vermögen, Details zu erkennen vermindern oder Seh-Unwohlsein, trockenen Schnupfen und Kopfschmerzen verursachen. Ortsveränderungen von drinnen nach draußen, das Ein- und Ausschalten von Lampen, Fortbewegung an nebligen oder wolkigen Tagen und das Kreuzen vor Autoscheinwerfern verursachen schmerzhafte Blendempfindungen, die die Sehschärfe reduzieren und zu Bewegungsunsicherheiten führen können.

 

Menschen mit Aniridie brauchen Sonnenbrillen mit extrem schützenden Gläsern (Kantenfilter L400 mit mindestens einer Tönung von 80%) für draußen und müssen diese manchmal auch an wolkigen Tagen oder drinnen tragen.

 

Ganz wichtig!

Bitte behandeln Sie Ihr Kind so normal wie möglich.

Unsere Kinder sind nicht krank und nicht behindert!!! Sie sind ganz starke Persönlichkeiten, die durch ihr Handicap sicher mehr im Leben leisten müssen, aber dennoch ein Recht auf eine uneingeschränkte soziale Integration haben. Das heißt, normaler Kindergarten und eine normale Schullaufbahn die durchaus mit Hilfe von Lesegeräten möglich ist.

 

Viele unserer Kinder absolvieren ihr Abitur auf einem Regelgymnasium.

 

AWS Aniridie-Wagr e.V.

Georg-Friedrich-Händel-Str. 7

96247 Michelau i.OFr.

Tel: 09571 / 97 38 575
E-Mail: info@aniridie-wagr.de

Web: www.aniridie-wagr.de

Aniridie (griechisch: ohne [an-] Iris [-iridia]) ist ein seltener Gendefekt, der primär das Auge betrifft, aber auch abhängig vom Typ und der Schwere des Gendefekts weitere Einflüsse auf die Entwicklung und Gesundheit nehmen kann. Aniridie wird in den meisten Fällen durch eine Mutation des PAX6 Gens hervorgerufen und tritt bei 2/3 der Personen familiär auf.

Aniridie ist im Orphanet hinterlegt, einem Referenzportal für Informationen über seltene Krankheiten und deren Medikamente, unter Nummer ORPHA77. Neben dem Fehlen von Iris-Gewebe (Iris Hypoplasie) zeigt sich Aniridie auch durch Veränderungen in anderen Augenabschnitten: den Augenlinsen, dem Sehnerv und der Netzhaut.

 

Das Zentrum der Netzhaut, die den detaillierten Blick (Fovea) ermöglicht, und der Sehnerv sind meist nicht vollentwickelt (Hypoplasie/Dysplasie). Dies verursacht ein angeborenes Defizit bei der Entwicklung des „normalen Sehens“ und später der feinen Sehgenauigkeit.

 

Deshalb haben die meisten Aniridiker eine angeborene Sehminderung mit dem typischen Zeichen des Nystagmus (Augenzittern), welcher bei allen angeborenen Erkrankungen auftritt, die mit einer Sehminderung einhergehen.

Während des Lebens können die Aniridie-Augen Komplikationen entwickeln. Die häufigste ist die Trübung der Linse (grauer Star), ein Anstieg des Augeninnendrucks mit gleichzeitiger Beschädigung des Sehnervs (grüner Star) und die Trübung der Augenhornhaut.

 

Dies kann zu einer weiteren Verschlechterung des Sehvermögens führen.

Weiterhin können Diabetes, geistige sowie körperlichen Entwicklungsproblemen auftreten, auch Nierenprobleme sind möglich wie Zystenbildung oder Nierenfunktionsstörungen.