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Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS)

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist eine sehr seltene (Häufigkeit 1:200000), autosomal-dominant vererbte Entwicklungsstörung des vorderen Augenabschnittes, die häufig mit systemischen Anomalien auftritt und bei ca. 50% der Patienten mit einem Glaukom assoziiert ist. Für die Suche nach den 26 Patienten dieser Arbeit wäre ein Screening in der Bevölkerung von 10,4 Millionen Menschen erforderlich.

 

Das ARS, bei dem multiple Mutationen in zwei Genen (PITX2, FOXC1) sowie ein Gen-Locus (13q14) identifiziert wurden und weiterhin vermutet wird, dass Mutationen in anderen Genen assoziiert sein können, ist genetisch und morphologisch heterogen.   In der vorliegenden Arbeit wird eine Phänotyp-Genotyp Korrelation beim Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) vorgenommen, wobei drei Fragestellungen getrennt untersucht werden.

 

Morphologie, Familienanamnese, Diagnosezeitpunkt bei 26 Patienten mit Axenfeld-Rieger-Syndrom mit Glaukom oder okulärer Hypertension

Molekulargenetische Untersuchung in Kooperation mit dem Molekulargenetischen Labor der Universitätsaugenklinik Tübingen zum Vorliegen von Mutationen in den Genen PITX2 und FOXC1 bei 10 Patienten mit ARS.

Cephalometrie und zahnärztliche Evaluierung dentaler und craniofazialer Anomalien bei einer Familie mit vier Verwandten ersten Grades mit ARS und PITX2-Mutation. Ferner wird in einem systematischen Literaturreview die Art und Häufigkeit dentaler Anomalien bei ARS untersucht

 

Der Begriff Rieger-Syndrom (Syn. Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmißbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.

 

Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen. Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.

Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhörigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn- Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen (verminderte Zahnzahl siehe Hypodontie), Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt.

 

Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig. (Quelle:Wikipedia)

Bei der Axenfeld - Rieger - Anomalie (Embryotoxon posterior) handelt es sich um eine anteriore Verlagerung der Schwalbe - Linie in die klare Hornhaut (wird dadurch sichtbar). Periphere Irisfasern überspannen den Kammerwinkel. In 50% entwickelt sich ein frühklindliches Glaukom.

Beim Rieger - Syndrom: ...  handelt es sich um die oben beschriebenen Anomalien in Verbindung mit zusätzlicher Pupillenfehlbildung (Korektopie, Dystonie), Irisstromahypoplasie, Maxillahyperplasie und Zahnanomalien. Vererbung häufig autosomal - dominant.

 

Kontakte:

Treten Sie in Kontakt zu anderen Familien Europaweit in dieser Gruppe auf Facebook:

https://www.facebook.com/groups/145341375658724/

Wagr-Syndrom

Das Wagr-Syndrom ist ein sehr seltener Gendefekt auf dem Chromosom 11p 13 das WT1 muss bei Wagr inkomplett oder gar nicht vorhanden sein!!!

 

Nach Diagnose Aniridie muss diese Erkrankung mittel Gentest ausgeschlossen werden!

 

Nach Schätzungen von Spezialisten, gibt es nur etwa 300 Patienten weltweit!

In Deutschland bekannt bzw. in Homburg an der UKS sind 7 Patienten. Alle Eltern die nicht an der UKS bisher waren, sind dazu aufgerufen sich zu melden und uns zu kontaktieren damit wir wissen wie viele Fälle es tatsächlich hier gibt.

Und auch um ein kleines Netzwerk schaffen zu können für die Eltern, sich gegenseitig auszutauschen und einander zu unterstützen. Dies ist besonders für Eltern neu diagnostizierter Kinder extrem wichtig, denn jeder weiß wie man sich nach dieser Diagnose fühlt und wie viele Ängste man durchzustehen hat. Bitte kontaktieren Sie uns.

WAGR die Abkürzung beinhaltet ersten Buchstaben ihres Hauptsymptome:

 

W=Wilms Tumor

A=Aniridie

G=geistige Retardierung

R= urogenitiale Veränderungen (bei Jungen die Hypospadie und bei Mädchen Fehlbildungen im Eierstock)

 

Wilms-Tumor

Etwa 50% der Patienten mit WAGR entwickeln den Wilms-Tumor (Nierenkrebs). Am Anfang zeigt der  Wilms-Tumor in der Regel keine Symptome. Später könnte Blut in Urin des Kindes sein und  könnte appetitlos werden und Gewicht verlieren, unter Schwäche und Fieber leiden. Wilms Tumor entwickelt sich üblicherweise im Alter zwischen 1 und 5. In manchen Fällen kann Wilms Tumor im Alter von 8 noch festgestellt werden.

WAGR Patienten müssen alle 2-3 Monate eine Ultraschalluntersuchung der inneren Organe (Nieren) durchführen lassen.

Überlebensprognose für diesen Tumor ist gut, abhängig von den Symptomen und Stadium des Tumors. Für Wilms-Tumor-Behandlung sind Chemotherapie, Strahlentherapie oder Operation erforderlich. In Deutschland ist die Überlebensrate nach frühzeitiger Diagnose bei

94 %.

 

Ansprechpartner in Deutschland UKS Homburg Frau Prof.Dr. Käsmann-Kellner für med. Belange. Gerne können Sie uns nach Diagnose "Wagr" kontaktieren. Wir beraten Sie gern und stellen auf Wunsch Kontakte zu anderen Betroffen mit Ihnen her.

Gillespie-Syndrom

Häufigkeit: etwa 100 Weltweit

 

Das Gillespie-Syndrom ist charakterisiert durch die Trias partielle Aniridie, zerebelläre Ataxie und psychomotorische Retardierung. Überwiegend sind Mädchen betroffen. Vererbungsmodus und genetischer Hintergrund des Syndroms sind bisher nicht geklärt. Eine wichtige Differenzialdiagnose der fixierten Mydriasis sind autosomal dominant vererbte Aniridien, bei denen PAX6-Genmutationen gefunden wurden. 1998 wurde erstmals eine de-novo-Translokation t(X;11) (p22.32;p12) bei einem Patienten mit Gillespie-Syndrom beschrieben. Patienten und Methoden: Ein 8-jähriges Mädchen mit oben genannter Trias und valvulärer Pulmonalstenose sowie Ohrmuscheldysplasie wird dargestellt. Sie und ihre phänotypisch unauffällige Mutter wurden karyotypisiert. Bei der Patientin erfolgte eine molekulargenetische Untersuchung auf Mutationen im PAX6-Gen mittels Amplifikation (Polymerasenkettenreaktion) und direkter Sequenzierung. Ergebnisse: Weder bei der Mutter noch bei der Tochter fand sich eine chromosomale Auffälligkeit, insbesondere keine de-novo-Translokation am X-Chromosom oder Chromosom 11. Die molekulargenetische PAX6-Genanalyse der Gillespie-Syndrom phänotypischen Tochter ergab keine Mutationen. Schlussfolgerungen:Die Kombination von muskulärer Hypotonie und fixierter Mydriasis sollte bereits im Säuglingsalter an ein Gillespie Syndrom denken lassen. Valvuläre Pulmonalstenose und Ohrmuscheldysplasien stellen mögliche Begleitfehlbildungen dar. Im Gegensatz zu den autosomal dominant vererbten Aniridien finden sich beim Gillespie-Syndrom keine Mutationen des PAX6-Gens. Nach de-novo-Translokationen insbesondere auf dem X-Chromosom und Chromosom 11 sollte gezielt gesucht werden.

 

Durch unsere Erfahrungen mit Betroffenen wissen wir, dass es Patienten gibt, die motorisch nicht ganz so schlimm eingeschränkt sind und auch laufen können. Andere widerum sind auf Rollator oder Rollstuhl angewiesen. Auch die geistige Entwicklungsverzögerung ist unterschiedlich. Es gibt Patienten die auch lesen und schreiben können, jedoch ist ein eigenständiges Leben mit Gillespie nicht möglich. Die Patienten sind ein Leben lang auf Hilfe angewiesen. Wir haben auf Facebook eine Gruppe gegründet bei der sich Betroffene austauschen können. Hier gibt es einige Menschen Europaweit, die Interesse haben in Kontakt zu anderen Familien zu treten.

 

Kontakte: Treten Sie in Kontakt zu anderen Familien Europaweit in dieser Gruppe auf Facebook:

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Peters-Anomalie

Das Peters-Plus-Syndrom ist eine mit lediglich etwa 20 dokumentierten Fallbeispielen seit der Abgrenzungsbeschreibung 1984 sehr seltene Entwicklungsstörung im vorderen Augenabschnitt. Alternativ wird sie als Krause-Kivlin-Syndrom bezeichnet.

 

Grundlage des Syndroms sind Mutationen im Beta-1,3-Galactosyltransferase-ähnlichen Gen (B3GALTL). Der Erbgang ist autosomal-rezessiv (OMIM 261540). Das Syndrom ist - wie mit autosomal-rezessiver Vererbung vereinbar - sowohl ein sporadisches Auftreten als auch ein Auftreten in Geschwisterschaften (zum Teil aus Verwandtenverbindungen) bekannt.

 

Das Syndrom geht in den meisten Fällen einher mit der sogenannten Petersschen Anomalie/Petersschen Defektbildung, die sich durch eine Unterentwicklung (Hypoplasie) der vorderen Augenkammer bei einem oder beiden Augen kennzeichnet. Es zeigen sich Hornhauttrübungen mit Verdünnung der Hornhaut, Verklebungen der Regenbogenhaut (Iris) im Kammerwinkel und/oder mit der Hornhautrückfläche (irido-lenticulo-corneale Synechien) sowie Linsenverlagerung und/oder -trübungen. Ein bzw. beide Augen können kleiner als üblich sein (Mikrophthalmie) und bei 5 von 10 betroffenen Kindern besteht ein erhöhter Augeninnendruck (Grüner Star, Glaukom) aufgrund der Fehlbildungen im Kammerwinkel. Augenzittern (Nystagmus) kann auftreten.

 

Weitere Besonderheiten, die bei Kindern mit dem Peters-Plus-Syndrom gehäuft auftreten, sind u.a.: Minderwuchs mit vergleichsweise kurzen Armen und Beinen, kleine, kurze Hände (Brachydaktylie) und kleine Füße, ungewöhnliche Gelenkbeweglichkeit, kleiner Kopf mit nachgeburtlich unüblich großer Fontanelle, rundem Gesicht, kleinen Ohren, flachem Nasensteg, schmaler (Ober-) Lippe und ausgeprägtem Philtrum, Gaumenspalte, kognitive und motorische Entwicklungsverzögerung, Schallleitungsschwerhörigkeit, eventuell Verengung oder Verschluss des Gehörgangs, Erweiterung der Hirnventrikel, Biegung des kleinen Fingers in Richtung Ringfinger (Klinodaktylie), Erkrankungen der Nieren, Herzfehler und häufige Atemwegserkrankungen. In der Schwangerschaft fällt gehäuft eine ungewöhnlich große Menge Fruchtwasser auf (Polyhydramnion). Teils kommt es zu einer Fehlgeburt.

 

Je nach Ausprägung der Symptomatik besteht eine erhebliche Sehbehinderung. Die Fehlbildung ist nicht ursächlich heilbar, sodass eine Therapie lediglich symptomatisch mildernd, jedoch nicht kurativ (heilend) ansetzen kann. Bei hohem Augendruck und/oder bei Linsentrübungen kann eine operative Maßnahme nötig werden. Auch eine Hornhauttransplantation ist denkbar.

AWS Aniridie-Wagr e.V.

Georg-Friedrich-Händel-Str. 7

96247 Michelau i.OFr.

Tel: 09571 / 97 38 575
E-Mail: info@aniridie-wagr.de

Web: www.aniridie-wagr.de